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Elettrocardiografia

Sindrome del QT lungo congenita - Brevi appunti

Sindrome del QT lungo congenita - Brevi appunti

Alcuni veloci appunti di inquadramento generale della Sindrome del QT lungo.


Introduzione

 

Trasmissione: genica (varianti LQT 1-8 e JLN 1-2, le varianti più comuni sono LQT 1-2)

- forma di trasmissione più comune e l'autosomica dominante detta Sdr. di Romano.Ward

- forma meno comune di trasmissione ma più grave fenotipicamente è quella autosomica recessiva (tra le quali Sdr. di Jervell Lange-Nielsen associata a sordita congenita)

Manifestazioni cliniche: sincopi, arresti cardiaci o morte improvvisa

Chi: soggetti giovani, spesso bambini o adolescenti (5 – 15 anni)

Quando: situazioni di stress emotivo o fisico ma anche a riposo o nel sonno, sebbene più raramente

Senza “terapia”: si muore di più

Attenzioni particolari di carattere generale: farmaci che allungano il QT, ipo-potassiemia, ipo-magnesiemia

Soggetti più a rischio: LQT 1-2 con QTc > 500 msec e gli LQT3 indipendemente dal QT

Diagnosi: criteri diagnostici di cui sonno e soprattutto tipizzazione genica^ (centro di riferimento IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia)

 

^ i portatori asintomatici di LQT vanno trattati in profilassi con beta-bloccanti e modifiche opportune dello stile di vita.

 

Diagnosi e criteri diagnostici

 

Per porre diagnosi devono sussistere:

o - due criteri maggiori

o – un criterio maggiore e due criteri minori

 

Criteri maggiori

1. QT allungato

2. Episodi sincopali indotti da stress

3. Storia familiare di sdr. del QT lungo

 

Criteri minori

1. Sordomutismo congenito (sdr. di Jervell-Lange Nielsen a trasmissione autosomica recessiva)

2. Alternanza elettrica dell’onda T, ovvero morfologie diverse dell’onda T da battito a battito

Bassa fc soprattutto nei bambini (come a 6-7 anni una fc di 60 bpm)

3. Tipiche anomalie della ripolarizzazione: notched T-wave * o onde T a gobbe

 

* early after depolarisation

 

Forme principali di sdr. del QT lungo

 

LQT1 più frequente (si manifesta con l’esercizio fisico, soprattutto il nuoto)

LQT2 frequenza intermedia (si manifesta con lo stress emotivo come il suono di sveglie o allarmi nel sonno)

LQT3 meno frequente (si manifesta a riposo o nel sonno)

 

LQT 1 e LQT2 vedono il QT da sforzo non accorciarsi adeguatamente

LQT3 allunga molto il QT nel sonno, vede accorciarsi il QT da sforzo più del dovuto (più che torsioni di punta dà direttamente Fibrillazioni Ventricolari)

 

Terapia

 

Quando non si conosce il genotipo e il pz. è asintomatico o sintomatico solo per sincopi:

Beta-bloccante: a dose piena tipo propranololo 2-3 mg/Kg/die in tre somministrazioni passando dopo un anno al nadololo per ridurre a due le somministrazioni

Denervazione cardiaca simpatica di sinistra *: in caso di ricorrenza delle sincopi nonostante la terapia beta-bloccante

Pace Maker: solo se vi è una evidente correlazione tra bradicardia e torsione di punta

Mexiletina in aggiunta ai beta-bloccanti: solo se ciò provoca un accorciamento del QT

ICD: in prevenzione secondaria eventualmente associato agli intereventi terapeutici precedenti

 

LQT1:

- beta-bloccanti

- sconsigliare esercizio fisico intenso e sport a livello agonistico

 

LQT2:

- beta-bloccanti ma hanno un’efficaci minore per cui è necessario seguire il singolo pz.

- evitare rumori improvvisi (tipo sveglie o telefoni in camera),

 

LQT3:

- beta-bloccanti sono solo scarsamente efficaci

- denervazione cardiaca simpatica di sinistra

- valutare ICD già in prevenzione primaria

Muoiono prevalentemente a riposo e durante il sonno, per cui non far dormire da soli.

 

* Denervazione cardiaca simpatica di sinistra Intervento di circa 30 min per via extra-pleurica.Mira ad asportare la parte bassa del ganglio stellato di sinistra, ossia i primi 3-4 gangli toracici.Ciò impedisce agli impulsi nervosi centrali, mediati dalla noradrenalina, di raggiungere il cuore.Non si esegue anche a destra perché queste terminazioni nervose sono molto meno importanti in termini numerici.

 

Iconografia

 

alterazioni onda T nella sdr. del QT lungo

alterazioni onda T nella sdr. del QT lungo

Creato da:  dott. Leonardo Di Ascenzo, MD, PhD

Data pubblicazione:   22/10/12
Data di modifica:  23/10/12
 
 

Informazioni sullo studio

dott. Leonardo Di Ascenzo, MD, PhD

Cardiologia

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